Молекулярно-генетические механизмы тромбофилии: обзор ключевых маркеров и их функциональной значимости

Дата публикации :

Author(s) :

Орадова Аксолтан Шыхдурдыевна, Тленшиева А.М., Тұрарова Д.Б., Ахметова Ж.Н., Бісмілдина Г.С., Кауысбеков А.Ж., Ковалева К.Д..

Выпуск :

Volume

Issue

(12 - )

Описание :

В данной статье рассматриваются основные наследственные формы тромбофилии, включая мутацию фактора V Лейдена, мутацию протромбина, дефицит антитромбина III, дефицит протеинов C и S, а также мутация протромбина, вызванную мутацией гена MTHFR. Обсуждаются принципы диагностики генетической предрасположенности и показания к генетическому тестированию у детей. Выявление генетических факторов риска тромбозов имеет решающее значение для проведения своевременной профилактики и подбора индивидуализированного лечения.